Альбинизм - причины и признаки альбинизма

Исходя из фенотипической выраженности, отклонение разделяют на глазное и глазокожное.

Глазокожный альбинизм (ГКА) наиболее распространен и проявляется в нескольких подтипах.

• Первый (ГКА 1). Различают 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и 1В, когда он вырабатывается в недостаточном количестве.
• Второй (ГКА 2). Самая распространенная форма, ее характеристики вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека.

• Третий (ГКА 3). Данная форма глазокожной патологии у детей и взрослых встречается довольно редко. Люди значительно отличаются от «классических» альбиносов.

Глазная форма почти не проявляется внешне. Дерма, волосяной покров выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Отличительные признаки этого типа в большинстве случаев заключаются только в изъянах глаза.

Причины

Условия возникновения кроются в наследственности. Обязательно один из родителей страдал от подобного отклонения. Главные характеристики заключаются в виде аномального цвета эпидермиса, волос, глаз и определяются с первого дня жизни. Вполне вероятно, ребенок будет испытывать сильнейший дискомфорт в период нахождения на солнце или при ярком свете в помещении. Несмотря на современное усовершенствование медицины, такое состояние не изучено до конца. Сегодня единственным условием происхождения изъяна является наследственность, следовательно, нет возможности и проводить профилактику.

Симптомы

Основной представленностью недуга считается нарушение пигментации тела, волос, помимо этого заметно хаотичное быстрое движение глаз, похожее на мерцание. Воздействие лучей вызывает не загар, а серьезные травмы, поэтому такие люди достаточно ограничены в выборе места жительства.

Нередко присуща особенная форма аномалии, не затрагивающая эпителий и волосы, а проявляется только на сетчатке, которая не может полноценно развиваться без меланина. Нехватка этого компонента влияет на наличие полноценного визуального восприятия. Периодически непроизвольно изменяется направление взгляда, а также наблюдается прозрачность радужной оболочки, ухудшение зрения в сторону астигматизма, косоглазия, близорукости или же дальнозоркости, что требует консультации и терапии у офтальмолога.

К последствиям можно отнести патологии зрения, чувствительность внешних покровов к попаданию прямых солнечных лучей и ее проявление в качестве ожогов, а также рак эпидермиса, преждевременное старение и раннюю смерть.

Диагностика

Полное медицинское обследование должно включать:

• первичный осмотр;
• точное описание изменений пигментации;
• полное обследование глаз;
• сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

Лечение

Развитие методик терапии в современной медицине не позволяет избавиться от такой аномалии. Часто специалист не может предотвратить ни одно из изменений в поверхности тела или сетчатке, однако регулярное наблюдение обязательно.

Иногда нужно вмешательство хирурга для исправления зрительных дисфункций.

Профилактика

Как таковой профилактики не существует, но для защиты дермы и глаз от УФ-лучей необходимо исключить пребывание на солнце, а также надевать солнцезащитные очки.