Какие бывают наследственные болезни

Болезнь Канавана — это генетически обусловленная патология нейродегенеративного характера, которая характеризуется недостаточной выработкой фермента аспартоацилазы, что приводит к развитию демиелинизации нервных мозговых волокон.

Болезнь Хантингтона или хорея Хантингтона – это наследственное, врожденное заболевание, проявляющееся толчкообразными движениями (хореями) и беспокойным поведением. Со временем недуг приводит к деградации личности, слабоумию, полному отсутствию интеллекта.

Гемохроматоз печени – это генетическое (реже – приобретенное) заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ, что сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте.

Гликогенозы — группа наследственных энзимопатий, возникающих из-за недостатка ферментов, катализирующих процессы распада или синтеза гликогена (полисахарида), характеризуется повышенным его количеством в органах и тканях. Ферменты необходимы для преобразования сахара в гликоген, ведь именно в таком виде, он сохраняется в организме, затем, последний перерабатывается в глюкозу, что используется в качестве энергии.

Мраморная болезнь (МБ) – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе мезенхимальных скелетных дисплазий, в основе которого лежит нарушение резорбции костной ткани.

Нейрофиброматоз - это болезнь наследственного характера, которая проявляется в виде значительных поражений тканей организма новообразованиями. Чаще всего страдают кожные покровы, но иногда опухоли появляются и на костях. Статистика показывает, что заболевание (первый тип) поражает в среднем одного новорожденного на 3-3,5 тысяч. Еще одно название - болезнь Реклингхаузена.

Порфирия или порфириновая болезнь, порфирин – это наследственная патология пигментного обмена с чрезмерным количеством порфиринов в крови и тканях, а также увеличенным их выделением с мочой и калом

Синдром Барттера (СБ) – редкое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся поражением канальцев почек, проявляющееся разрастанием юкстагломерулярного аппарата, повышенной секрецией ренина и альдостерона.

Синдром кошачьего крика – наследственная болезнь, особенность которой заключается в том, что плач ребенка напоминает крик кошки.

Синдром Марфана — наследственное заболевание, относящиеся к аутосомно-доминантныму типу наследования (классическое менделеевское наследование) и проявляется разнообразными нарушениям соединительной ткани. Характерна различная экспрессивностью и пенетрантностью.

Синдром Рефсума – довольно редкоезаболевание наследственной этиологии, для которого характерно накапливание в тканях фитановой кислоты (продукт расщепления жиров).

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное заболевание, которое возникает вследствие нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Наиболее часто встречается у девочек и приводит к поражению центральной нервной системы.