Услуги генетика

Генетик контролирует состояние пациента, а также дает рекомендации по профилактике генных болезней. В основе деятельности генетика - изучение и ликвидация болезней, которые передаются от родителей к их детям. Чаще всего к генетику обращаются при планировании беременности и проблемах с зачатием ребенка. Но следует помнить, что многие из генетических отклонений доктор может лишь обнаружить, но далеко не всегда они поддаются лечению.

Генетик: кто это и что лечит?

Специалист данной отрасли диагностирует и осуществляет лечение патологических процессов на генном уровне.

Семейные пары, особенно те, кто состоит в кровном родстве - от начала до конца беременности должны наблюдаться у генетика.

Даже по успешном родоразрешении продолжается контроль этой семьи со стороны врача генетика.

Доктор может рассчитать вероятность возникновения того или иного заболевания, с учетом болезни одного из родителей, или же обоих. Врач генетик объясняет паре существующие риски, факторы возникновения и возможность развития такого же недуга у ребенка.

Какими болезнями занимается генетик?

Надо отметить, что генетические заболевания принято разделять на хромосомные и генные.

К хромосомным относятся:

• синдром Дауна - при соединении родительских материалов происходит сбой в хромосомном наборе - у ребенка наблюдается умственная отсталость, слабый иммунитет. Визуальный признак - узкий разрез глаз, более широкая переносица, приоткрытый рот;
• синдром Патау - обнаруживается лишняя хромосома, что приводит к развитию тяжелых патологий, в основном несовместимых с жизнью;
• синдром Шерешевского-Тернера - развиваются физические патологии - неправильное построение половой системы, низкий рост, более короткая шея и складки на ней;
• синдром Клайнфельтера - диагностируют только у мужчин, в основном это происходит при диагностировании бесплодия.

Из генных заболеваний врач генетик занимается:

• синдромом Марфана - выражены проблемы с опорно-двигательной системой, сердечно-сосудистой и аппаратом ЦНС;
• гемофилией - основным проявлением есть неспособность крови свертываться, таким образом больной может погибнуть из-за кровопотери и любых травматических повреждений, даже незначительных;
• муковисцидозом - нарушена функциональность органов, где продуцируется слизь;
• талассемией - низкий уровень гемоглобина. Заболевание успешно лечится, но требует регулярного контроля и при более тяжелых проявлениях необходимо переливание крови;
• ихтиозом - нарушенный обмен полезных веществ в организме пациента, а именно белков и жиров..

Это лишь некоторые из множественных генетических заболеваний, являются наиболее распространенными и требуют внимания профессионала и серьезного лечения.

По примерным подсчетам встречается около полутора тысячи генетических отклонений.

Когда необходима консультация генетика?

Существует ряд проблем со здоровьем, которые подвластны лечению у врача генетика. К ним относятся:

• бесплодие;
• неспособность выносить ребенка;
• численные выкидыши;
• врожденные пороки;
• изменения в белковой структуре, которые обнаружены уже после рождения ребенка;
• отставание малыша в развитии;
• гормональный дисбаланс;
• наследственные заболевания.

Диагностические методы генетики

Длительное время генетика занимается изучением болезней наследственного характера и поиском решений по их устранению. На современном этапе развития медицины наиболее точными исследованиями считаются:

• скрининг по генетическому типу;
• ДНК-диагностирование;
• исследование хромосом;
• анализ по кариотипу.

При внутриутробных патологиях плода могут быть назначены:

• биопсионные исследования маточных материалов;
• биохимический маркер;
• ультразвуковая диагностика.

В чем заключается анализ кариотипа?

Это исследование хромосомного набора у мужчин и женщин: по числу, размерах и их формах. В идеале должно быть 46XY - в мужском организме, и 46XX - в женском наборе хромосом. Обнаруженные аномалии в подобных исследованиях (количество хромосом больше или меньше 46, неправильной формы и т.д.) носят название анеуплоидий.

Генетика помогает выявить отклонения и по возможности не допустить развитие осложнений. Поэтому любой из пар, планирующих пополнить семью, рекомендуется посетить врача генетика и пройти необходимую диагностику.