Лечение галактоземии. Цены, отзывы, рейтинги
Лечение галактоземии – проведение лечебной терапии, суть которой состоит в организации диетотерапии и ограничении поступления галактозы в организм ребенка.
Общая информация
Любые перебои в этой отлаженной природой системе обмена веществ оказывают негативное воздействие на состояние здоровья. При галактоземии нарушен метаболизм галактозы.
Как следствие, в крови имеет место переизбыток этого вещества и его производных, что приводит к явлениям интоксикации, поражению центральной нервной системы, органов зрения и пищеварения.
Данная болезнь относится к аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее появления ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей. Частота заболеваемости среди лиц женского и мужского пола одинакова.
Дети, имеющие лишь одну копию, являются носителями болезни. В большинстве случаев полностью здоровы либо обладают незначительными признаками недуга.
Процесс проведения процедуры
Подготовка
Своевременная диагностика является залогом эффективного лечения и направлена на снижение риска развития осложнений. Для выявления большинства наследственных заболеваний проводится массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг).
При подозрении на наличие данной болезни ребенку назначаются УЗИ органов брюшной полости, микроскопия живого глаза, клинические анализы крови и мочи, проводится консультирование с другими специалистами (детским неврологом, офтальмологом и генетиком).
Лечение галактоземии
Основным методом лечения этого патологического процесса является диетотерапия, заключающаяся в исключении из рациона больного любых галактозо- и лактозосодержащих продуктов, а также потенциальных источников этих веществ (галактозиды и нуклеопротеины). К таковым относятся все виды молока, включая грудное, молочные смеси, выпечка, маргарин, конфеты и т.д.
Для восполнения физиологических потребностей в углеводах пациентам показан прием продуктов, содержащих фруктозу.
В целях улучшения терапевтического эффекта назначается прием поливитаминов, аденозинтрифосфатов, кокарбоксилазы.
Реабилитационный период
При надлежащем лечении необратимых изменений, ведущих к развитию умственной отсталости можно избежать. Однако могут иметь место различные речевые расстройства, коррекция которых осуществляется на консультации логопеда.
Показания
Лечение показано после установки точного диагноза, основанного на жалобах больного и данных лабораторных исследований.
К характерным для галактоземии клиническим признакам относят:
- желтушность кожи и наружных слизистых оболочек;
- увеличение живота, диспепсические расстройства;
- отставания в психомоторном развитии;
- уменьшение концентрации гемоглобина;
- двусторонняя катаракта.
Противопоказания
Определенных противопоказаний при лечении галактоземии не обнаружено.
Осложнения
Течение болезни может быть осложнено следующими явлениями:
- цирроз печени, приводящий к замещению нормальной печеночной ткани фиброзной стромой;
- кровоизлияния в стекловидное тело;
- бактериальный сепсис;
- синдром истощения яичников.
Цены и клиники
Лечение галактоземии проводится в государственных или частных клиниках педиатром или неврологом. Детальная информация об их графике работы, стоимости приема представлена на медицинском портале .
Схожі новини:
