Лечение фенилкетонурии. Цены, отзывы, рейтинги
Фенилкетонурия – что это за заболевание?
Впервые болезнь была описана в 1934 году норвежским медиком-биохимиком И.А. Феллингом. Врач первым заметил связь между патологией и задержкой психики, после чего начал детально изучать заболевание. Именно благодаря его исследованиям сегодня можно выявить фенилкетонурию сразу после рождения ребенка. Как правило, для этого применяется жидкостная хроматография (HPLC), в некоторых клиниках используют также тест Гатри. Статистика показывает, что болезни подвергается каждый 10000 младенец. Поначалу клинических проявлений она не имеет, поэтому выявляют пресимптоматически (до того, как появляются симптомы).
Признаки фенилкетонурии
Симптомы заболевания начинают возникать спустя несколько недель после рождения. Поначалу малыш выглядит полностью здоровым, однако через некоторое время появляется сильная рвота. В период с 2 до 6 месяцев отмечается отставание физического и психического развития: ребенок не проявляет активности, не пытается вставать, не узнает близких людей. Также к основным признакам относят повышенную потливость, судороги, вялость, плаксивость, кожные высыпания. Нередко наблюдаются дерматит, шелушение кожи, экзема.
Дети, больные фенилкетонурией, позже начинают сидеть и ходить. Зубы у них прорезываются только после полутора лет. К тому же, у больного имеются: шаткая походка, тремор конечностей и характерная поза, при которой руки и ноги сгибаются в суставах. Отмечается задержка речи, а к 3-4-летнему возрасту дети и вовсе перестают говорить. В отдельных случаях развитие болезни может привести к гибели ребенка.
Фенилкетонурия: формы и виды
- Фенилкетонурия I – самый распространенный вид болезни, который связан с изменением гена 12-й хромосомы. Это как раз тот случай, который описан выше, когда нарушается образование фенилаланин-4 гидроксилазы.
- Фенилкетонурия II – связана с нарушением гена в 4-й хромосоме. При этом перестает вырабатываться фермент дигидроптеридинредуктазы, также отвечающий за трансформацию фенилаланина в тирозин. Встречаются подобные патологии реже – 1:100000 раз.
- Фенилкетонурия III – еще более редкий тип, при котором возникает недостаток фермента 6- пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наблюдается у 1 ребенка из 300000.
Фенилкетонурия наследуется?
Случаи, при которых заболевание носит наследственный характер, встречаются крайне редко, однако такое возможно. Это происходит при наличии измененного гена сразу у обоих родителей. При этом каждый из них на вид остается полностью здоров, и характерных признаков болезни не имеет. Но у детей такой пары вероятность возникновения фенилкетонурии будет составлять 25%, а возможность становления носителями – 50%.
Фенилкетонурия у детей: диагностика
Проведение тестов и анализов на наличие заболевания является обязательным и входит в программу скрининга, которую проводят всем новорожденным. Доношенным малышам исследование выполняют на 3-5 день жизни, а недоношенным – на 7-й. Для этого у ребенка берут образец капиллярной крови, и если обнаруживаются какие-либо отклонения от норм, то проводят дополнительные обследования у детского генетика.
Для подтверждения установленного диагноза выполняют тест на количество ферментов (фенилаланина, тирозина), биохимический анализ мочи, исследование на активность ферментов печени и пр. Ребенка осматривает невролог, проводит ему МРТ и ЭЭГ головного мозга.
Генетические отклонения могут быть найдены и во время беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Фенилкетонурия: лечение
Несмотря на постоянные исследования и поиск оптимальных методов борьбы с болезнью, лечение от фенилкетонурии до сих пор не найдено. Единственное средство, которое используется на сегодняшний день, – диетотерапия. С ее помощью врачи корректируют количество белка в организме ребенка, чтобы оно соответствовало возрасту и физнагрузкам. Придерживаться диеты необходимо до окончания полового созревания. После этого ее постепенно расширяют путем введения ограниченного количества запрещенных продуктов. В этот период обязательно проводят контроль уровня фенилаланина и оценивают нервно-психическое состояние ребенка.
При некоторых формах болезни возможно лечение препаратами с тетрагидробиоптерином – составляющим элементом того самого недостающего фермента.
При проведении лечебных действий обязательно необходим контроль количества фенилаланина в крови. Для каждого возраста это значение разное (измеряется в мкмоль/л):
- При рождении и на первых годах жизни – 120-240;
- В дошкольном возрасте – не более 360;
- У ребенка-школьника – не более 480;
- У старшеклассника – не более 600.
Фенилкетонурия: продукты и питание
Чтобы предотвратить токсическое воздействие фенилаланина, из рациона ребенка исключают белки животного происхождения. Если сделать это незамедлительно, то мозг не повредится, и задержки развития не возникнет. Но если ограничение белка начать позже, то изменения, которые уже успели возникнуть в нервных клетках, будут необратимы.
При грудном вскармливании матери нужно четко контролировать количество молока, которое выпивает младенец. Для этого его нужно сцеживать и давать ребенку в тех объемах, которые разрешены для его возраста. Докармливать малыша можно смесями без содержания фенилаланина.
Прикармливать детей, больных фенилкетонурией, можно начинать с соков ягод и фруктов. Далее вводят в рацион пюре без молока, крупы без белка и каши из кукурузной или рисовой муки.
Диетотерапия заключается в полном отказе (либо ограниченном потреблении) следующих продуктов: мясо, рыба, хлеб и булки, яйца, колбаса, орехи, творог, крупы, шоколад. Употребление овощей и фруктов также регулируется в соответствии с количеством фенилаланина.
Лечение заболевания сопровождается приемом витаминов, препаратов фосфора, железа и кальция. Рекомендуется принимать лекарственные средства для улучшения мозговой деятельности, выполнять массаж и физкультуру.
Больные фенилкетонурией должны придерживаться следующих советов:
- Ежедневно вести учет съеденных продуктов и подсчитывать количество потребляемого белка.
- Для точного контроля фенилаланина следует использовать кухонные весы, ложки и мерные стаканы, которые помогут измерять пищу по граммам.
- Для удобства можно пользоваться пищевым дневником либо специальной программой для ПК или смартфона.
- В некоторых случаях строгой диеты можно не придерживаться, а это значит, что человеку подойдут некоторые продукты, содержащие небольшое количество фенилаланина (мука, рис, хлеб, макароны). Также можно разнообразить блюда с помощью приправ и специй. Однако рацион больного обязательно должен одобрить врач.
Схожі новини:
