Причины и симптоматика синдрома Марфана

В группу риска попадают все категории населения. Синдром в равной степени поражает мужчин и женщин. Зависимостей от этнической принадлежности или места проживания выявлено не было.

Важно знать, что распространенность заболевания невысока (1случай на 10 тысяч человек), новероятность рождения ребенка с подобной патологией выше у родителей старше 35 лет.

Основной причиной появления патологий в образовании соединительной ткани считается дефект в гене (FBN1), который отвечает за выработку белка. Большинство людей с Марфаном получили заболевание от родителей, уже имеющих эту болезнь. В 25% случаев мутация гена происходит спонтанно.

Симптомы болезни сильно отличаются даже среди членов одной семьи. У некоторых людей проявления слабо выражены, но нередки случаи, когда нарушения представляют серьезную угрозу для жизни. Обычно синдром активно развивается с возрастом. К распространенным проявлениям относят:

• плоскостопие;
• аномально изогнутый позвоночник;
• близорукость;
• шумы в сердце;
• деформацию грудной клетки (выступающую грудину или впадины на ней);
• непропорционально удлиненные конечности, пальцы рук и ног.

Также «звоночками» становятся такие патологии, как стенозы артерий, миопия, тахикардия, мерцательная аритмия, вывих хрусталика, эктопия почек, косоглазие, деформация детородных органов и мочевого пузыря.

При первом подозрении на наследственную патологию следует обратиться за консультацией к профильным специалистам. Если диагноз подтвердится, вас направят на дальнейшее обследование.

Синдром Марфана влияет на различные системы жизнедеятельности организма, поэтому следует проконсультироваться с несколькими врачами. Требуется посетить кардиолога, офтальмолога, ортопеда и генетика. Для определения заболевания необходимо собрать данные о вашей семейной истории (подобные заболевания у ближайших родственников), подробное описание симптомов и всех принимаемых лекарственных препаратов.

Диагностировать Марфана на ранней стадии довольно сложно по причине схожести его проявлений с анамнезом других недугов. Для того чтобы их исключить, проводятся различные тесты.

• Эхокардиография. Суть метода заключается в захвате изображения движения сердца в реальном времени. Это дает возможность оценить состояние сердечных клапанов и аорты.
• Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяет детально изучить особенности строения камер и внутрисердечную гемодинамику.

Также проводятся исследования на наличие глаукомы, катаракты или отслоения сетчатки. Одним из показателей недуга является тест на соотношение роста и длины кисти руки. Было замечено, что при развитии синдрома оно равняется 11%.

Полностью излечиться от заболевания невозможно. Специфической генной терапии еще не придумано. Лечение проводится только симптоматическое. Чаще всего назначаются препараты, защищающие сердечную мышцу от избыточного давления и перегрузок. Для этого используют бета-блокаторы, заставляющие сердце биться медленнее и с меньшей силой.

Также производится коррекция грудины (особенно если патология негативно влияет на функцию дыхания), назначаются упражнения по выравниванию осанки и процедуры по восстановлению зрения.

Беременность, при наличии патологии, должна планироваться заранее и проходить под строгим контролем профильных специалистов. Роды могут проводиться только при помощи кесарева сечения.