Что такое брахидактилия, причины развития

Классификация аномалии обусловлена степенью недоразвития и подразделяется на типы:

• А – укорочены и искривлены средние фаланги пальцев рук, проявляется дисплазия ногтевых пластин (такие изменения принято разделять на пять подтипов);
• В – недоразвиты фаланги на концах кистей и стоп, видимое сращение пальцев (второго и третьего), патологии формирования зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
• С – укорочены, срощены фаланги средние и проксимальные, наблюдается недоразвитость пястных костей. У детей с этим типом отмечается низкорослость и задержка умственного развития;
• D – укорочены большие пальцы всех конечностей;
• Е – недоразвитие ключиц и пястных костей.

Самой тяжелой формой является тип В, наиболее часто встречаемой - патология типа D, самой редкой – Е.

Причины

Заболевание представляет собой наследственную генетическую мутацию, которая проявляется в результате передачи дефектного гена от родителей к ребенку. Этот ген относится к доминантным, поэтому достаточно, чтобы только один из родителей был его носителем.

Симптомы

Болезнь в основном характеризуется короткопалостью. Этот дефект имеет не только косметическое значение, но и значительно влияет на функциональность конечностей. Кроме того, брахидактилия может сочетаться с расщеплением или сплюснутостью пальцев, их соединением, тугоподвижностью суставов, мышечной слабостью, отсутствием ногтевых пластин.

Как правило, гипофалангия относится к изолированным порокам, но иногда она развивается на фоне таких синдромов:

• Поланда – микродактилия сопровождается синдактилией, отсутствием большой и малой грудных мышц, деформацией ребер, амастией;
• Дауна – главные сопутствующие признаки: укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, сердечные пороки, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная);
• Беймонда – наличие мозжечковой атаксии, нистагма;
• Аарскога-Скотта – короткопалость сопровождается нестабильностью суставов, синдактилией, умственной отсталостью, наличием паховых грыж, сужением крайней плоти у мальчиков.

Изолированная брахидактилия не может быть причиной искусственного прерывания беременности. Если присутствуют сопутствующие синдромы, решение принимается индивидуально.

Диагностика

Осуществляется в перинатальном и постнатальном периоде. Главными диагностическими методами являются лучевые способы визуализации костей и диагностика ДНК.

В первом случае применяется трехмерное ультразвуковое обследование, проводимое на 20-24 неделе беременности. Новорожденному диагноз ставится после прохождения рентгенографии и на основе клинического обследования травматологом-ортопедом. Для обоих случаев составляется родословная и проводится ее анализ.

Лечение

Устранить первопричину болезни в настоящее время невозможно, потому для лечения применяют как консервативные, так и хирургические методики, где последние является единственно эффективными.

Они направлены на восстановление двигательной активности и на эстетический результат. В связи с этим устраняются межфаланговые сращения, выполняется костная, сухожильно-мышечная и кожная пластика, увеличиваются линейные размеры стоп и кистей. Применяют следующие оперативные техники: дистракцию, поллинизацию, аутотрансплантацию пальца стопы на кисть. Таким образом, в обязательном порядке потребуется консультация хирурга и ортопеда.

Консервативное лечение направлено на улучшение работы мышечно-связочного аппарата, при этом применяются физиотерапевтические манипуляции, например, лечебная физическая культура, курсы массажа. Их следует рассматривать как дополнительные мероприятия, применяемые в послеоперационном периоде с профилактической целью, чтобы предотвратить вторичную деформацию мелких суставов.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий не существует. С целью определения вероятности рождения ребенка с данным дефектом следует записаться на прием к генетику. Это необходимо сделать в период планирования беременности:

• больным брахидактилией;
• парам, у которых этим недугом страдают члены семей;
• семьям, у которых уже есть ребенок с таким отклонением;
• лицам, желающим вступить в брак с больным человеком или с особой, у которой есть больные родственники.

Медико-генетическая консультация расскажет о риске появления малыша с отклонением.