Диагностика синдрома Жильбера. Цены, отзывы, рейтинги
Диагностика синдрома Жильбера – ряд исследований, направленных на определение наследственной болезни аутосомно-доминантной группы.
Общая информация
Развитие недуга обусловлено повышением количества билирубина в сыворотке крови. Этот элемент, имеющий желто-красный оттенок, является одним из пигментов желчи. Он образовывается вследствие распада эритроцитов, попадает в кровь в виде прямой (связанной) и непрямой (свободной) фракций.
Негативное воздействие на организм (в особенности на центральную нервную систему) оказывает именно несвязанный билирубин, поскольку он обладает способностью вызывать патологические изменения в клетках.
У здорового человека его излишек утилизируется в печеночной паренхиме. Однако при данной патологии этот процесс нарушен в связи с мутацией гена кодирующего фермент УДФ-глюкуронилтрансфераз. В результате гепатоциты не могут нейтрализовать избыточное количество билирубина, что приводит к постепенной его аккумуляции в тканях внутренних органов, иктеричности склер, кожи и слизистых оболочек.
Зачастую у детей первые симптомы проявляются после 12 лет. Это связано с активностью половых гормонов, оказывающих ингибирующий эффект на процесс билирубинового обмена.
Процесс проведения процедуры
Подготовка
Перед началом лабораторно-инструментального обследования необходимо проконсультироваться у педиатра или детского гастроэнтеролога. Специалист соберет данные семейного анамнеза, выслушает жалобы пациента, проведет пальпацию печени и визуальный осмотр больного на предмет желтушного оттенка белковой оболочки глаза.
На основании полученных сведений больному назначается необходимый комплекс диагностических мероприятий.
Диагностика синдрома Жильбера
Лабораторные обследования, при подозрении на наличие этой патологии, следующие:
- Повышенный уровень общего билирубина, который снижается после приема фенобарбитала и, наоборот, повышается при голодании или низкокалорийной диете.
- Генетические различия в структуре гена, кодирующего фермент УДФГТ (определяется посредством полимерной цепной реакции).
- В кровяной сыворотке возможно нарушение нормального соотношения между фракциями белков крови.
Среди инструментальных методов используются ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата.
Реабилитационный период
Если диагноз на негемолитическую семейную желтуху подтвердился, врачи приступают к немедленному лечению болезни. Во время обострения симптомов возможно применение лекарственной терапии. Определенных реабилитационных мероприятий при этом не существует.
Показания
Основанием для диагностики синдрома Жильбера служит наличие у больного следующего симптомокомплекса:
- Желтушность склер (при этом сопутствующая пигментация кожных покровов наблюдается только в отдельных случаях).
- Чувство дискомфорта в брюшной полости.
- Диспепсические расстройства.
- Вялость, подавленность, нарушение сна.
Противопоказания
Противопоказаний для диагностики и лечения этой патологии не выявлено.
Осложнения
Болезнь не вызывает каких либо осложнений. Однако все пациенты нуждаются в постоянном контроле уровня печеночных ферментов, поскольку имеет место их повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим факторам (например, к алкоголю или некоторым антибиотикам).
Цены и клиники
Диагностированием заболевания занимаются гастроэнтеролог, гепатолог, педиатр или терапевт (в случае проявления недуга после 18 лет). Получить детальную информацию о графике работы и месторасположении клиник, стоимости услуг можно на медицинском портале .
Схожі новини:
