Что такое генетика: описание, основные направления, показания, противопоказания

Генетика — область клинической медицины, которая занимается вопросами вариативности организмов, генов, изменчивости и наследственности. Генетика включает генетический анализ, молекулярную, популяционную и эволюционную генетику, генную инженерию и прочие разделы.

Симптомы, при которых стоит обратиться к генетику

Генетика занимается изучением потомственных патологий, информации и изменчивости генов. К помощи генетика прибегают, если обнаружены:

• уровень протеина в крови выше или ниже нормы;
• врожденные пороки;
• кровнородственный брак;
• наследственные болезни.

Заболевания, которые изучает генетика

Врачи-генетики специализируются на работе с миодистрофией, синдромами умственной отсталости и Дауна, изучая также:

• сахарный диабет;
• болезни центральной нервной системы (ЦНС);
• онкологию;
• сложности с зачатием, родоразрешением, выкидыши и замершую беременность;
• врожденные пороки в развитии и заболевания;
• болезни эндокринного характера;
• нарушения сперматогенеза;
• изменения участков ДНК или РНК — молекул с закодированной генетической информацией.

Диагностика и лечебные мероприятия в генетике

При ведении больных, а также для выявления сопутствующих наследственных патологий генетика использует следующие процедуры:

• анализы — гибридологический и родословной человека;
• кордоцентез (забор пуповинной крови и пункция пуповины плода);
• генотерапия;
• биопсия хориона (забор клеток из плаценты);
• цитогенетическое обследование плода, крови, хориона, костного мозга;
• генетическое тестирование;
• плацентоцентез;
• ДНК-тестирование.

Генетика применяет методы биохимии, биофизики и физиологии:

• исследование функциональности хромосомного набора и механизмов самовоспроизведения хромосом при делении клеток;
• расчет генетических рисков;
• феногенетический анализ (оценка генного действия и его проявлений), куда входят трансплантирование наследственно разных тканей, пересаживание ядер, принципы культуры тканей с формированием клонов из одиночных живых соматических клеток.

Генетика оперирует популярными способам диагностики: оценкой хромосомного набора, клинико-генеалогический методом, амниоцентезом (взятие амниотической жидкости), плацентоцентезом и математической статистикой.